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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos Volver al comienzo
Deficiencia familiar de lipoproteinlipasaDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que un tipo de grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de la quilomicronemia es un trastorno genético poco común que ocurre cuando hay una alteración o ausencia de una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL). La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos y ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, los quilomicrones se acumulan en la sangre, lo cual se denomina quilomicronemia.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:
Signos y exámenes Volver al comienzo
La evaluación médica y los exámenes pueden revelar esplenomegalia y hepatomegalia, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel y posiblemente depósitos en la retina del ojo.
Cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio, aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicéridos es extremadamente alto.
Tratamiento Volver al comienzo
Se requiere una dieta completamente libre de grasa.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los síntomas tienden a disminuir enormemente cuando los pacientes siguen una dieta libre de grasas.
Complicaciones Volver al comienzo
Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis, los cuales pueden ser extremadamente dolorosos. Parece ser que no hay aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar al médico si se presentan algunos de los síntomas asociados con este síndrome y no se han medido los niveles de triglicéridos en la sangre o es el momento de hacerse el examen físico de rutina.
Prevención Volver al comienzo
No hay una forma de prevenir este síndrome, pero el hecho de seguir una dieta libre de grasas puede prevenir sus síntomas.
Referencias Volver al comienzo
Benlian P, De Gennes JL, Foubert L, Zhang H, Gagne SE, Hayden M. Premature atherosclerosis in patients with familial chylomicronemia caused by mutations in the lipoprotein lipase gene. N Engl J Med. 1997; 336 (14): 1026-1027.
Actualizado: 1/23/2008 Versión en inglés revisada por: Glenn Gandelman, MD, MPH, Assistant Clinical Professor of Medicine, New York Medical College, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
