Es una afección metabólica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y en los riñones.

El trastorno de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria, en la cual el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.

La afección generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 años.

La mayoría de las personas son asintomáticas. Si se presentan síntomas, éstos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar:

• Diarrea
• Cambios en el estado de ánimo
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como el tono muscular anormal
• Erupción cutánea roja y descamativa generalmente cuando la piel se expone a la luz solar
• Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
• Estatura baja
• Falta de coordinación en los movimientos

Se puede hacer un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos de este trastorno.

Ya se identificó el gen para el trastorno de Hartnup, pero la prueba de ADN aún no está disponible. Hay disponibilidad de pruebas bioquímicas.

Los tratamientos abarcan:

• Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
• Consumir una dieta rica en proteínas.
• Tomar suplementos que contengan nicotinamida.
• Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como el uso de antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado anímico o problemas psiquiátricos.

La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.

Generalmente no hay complicaciones, pero cuando se presentan, pueden abarcar:

• Cambios en el pigmento de la piel que son permanentes
• Problemas psiquiátricos
• Erupción cutánea
• Falta de coordinación en los movimientos

Los síntomas del sistema nervioso generalmente son reversibles; sin embargo, en casos raros, pueden ser severos o potencialmente mortales.

Consulte con el médico si tiene síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando quedar en embarazo.

La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.

Rezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.