Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. El paciente con porfiria tiene una falta (deficiencia) de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas (o químicos conexos) en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía.

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrización de la piel (fotodermatitis)
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales)

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Dolor muscular
• Parálisis o debilidad muscular
• Entumecimiento u hormigueo
• Dolor en brazos y piernas
• Dolor de espalda
• Cambios de personalidad

Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios electrolíticos, presión arterial baja y shock.

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano) no funcionan en forma apropiada.

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

• Gasometría arterial
• BUN
• Depuración de la creatinina
• Pruebas de la función hepática
• Exámenes para medir el nivel de porfirinas y otros químicos ligados a esta afección
• Creatinina en suero
• Potasio en suero
• Análisis de orina

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:

• Hematina administrada a través de una vena ( intravenosa)
• Analgésicos
• Propanolol para controlar los latidos cardíacos
• Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad

Otros tratamientos pueden abarcar:

• Cloroquina
• Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas
• Extracción de sangre (flebotomía)
• Suplementos de betacaroteno

Dependiendo del tipo de porfiria que usted tenga, el médico le puede solicitar:

• Evitar el alcohol
• Evitar medicamentos que pueden precipitar un ataque
• Evitar lesiones en la piel
• Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar al estar al aire libre
• Consumir una dieta rica en carbohidratos

Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a reducir el tiempo entre los ataques.

• Coma
• Cálculos biliares
• Insuficiencia respiratoria
• Pérdida del movimiento (parálisis) que empeora
• Cicatrización de la piel

Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Igualmente, consulte con el médico acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.

La asesoría genética le puede servir a los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

Anderson K. The porphyrias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 229.